Sàng lọc trước sinh: Phương tiện có hạn chế riêng

“Vì thế trước khi đưa ra quyết định, thai phụ và gia đình trong trường hợp này cần được bác sĩ tư vấn, thảo luận các phương pháp theo dõi và chẩn đoán thêm cho thai kỳ” – Th.S, BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan, Trưởng khoa Xét nghiệm Di truyền Y học (Bệnh viện Từ Dũ – TP HCM) khuyến cáo.

e14
Tư vấn, tìm hiểu thông tin, tiến hành sàng lọc trước sinh- việc làm rất cần thiết đối với bất kỳ thai phụ nào. Ảnh: Dương Ngọc
Cung cấp thông tin trung thực, khách quan

Theo BS. Hoan: Siêu âm là phương tiện chẩn đoán hình ảnh rất hữu ích khi khảo sát và chẩn đoán các bất thường về hình thái học, đặc biệt là bất thường lớn của các cơ quan nội tạng. Đến nay, chưa có chứng cứ nào cho thấy siêu âm có thể gây hại cho thai nhi, trong khi các phương tiện chẩn đoán hình ảnh khác như: X quang, chụp cắt lớp, chụp cộng hưởng từ… hoặc bị chống chỉ định trong thai kỳ hoặc rất đắt tiền.vì vậy không rễ bị yếu sinh lý nữ.

Tuy nhiên, bất cứ một phương tiện chẩn đoán nào cũng có những hạn chế riêng, đặc thù như: Tỉ lệ dương tính sai (chẩn đoán bệnh sai), tỉ lệ âm tính sai (chẩn đoán bình thường sai), giá trị tiên đoán dương… Độ chính xác của siêu âm còn phụ thuộc vào máy siêu âm và người thực hiện siêu âm.

PGS.TS Lê Anh Tuấn – Giám đốc Trung tâm chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh (BV Phụ sản Trung ương) cho hay: “Một số dị tật bác sĩ có thể nhìn thấy như não nhỏ, đục thủy tinh thể hay dị biệt tim. Nhưng có những dị dạng, bản thân BS không thể nhìn thấy, ví dụ như điếc tai, rối loạn thần kinh”.

Nhiều người quan niệm rằng: Chẩn đoán trước sinh chỉ nằm ở việc siêu âm nên dẫn đến quyết định đình chỉ vội vàng. Tuy nhiên, theo BS. Hoan, siêu âm chỉ là một trong các phương tiện được sử dụng trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Lấy ví dụ cho điều này, BS. Hoan nói:“Một thai có thể có cằm nhỏ, bất sản xương mũi, một động mạch rốn, da gáy dày (dấu hiệu chỉ điểm có thể bất thường về di truyền) nhưng khi sinh ra bé có thể hoàn toàn bình thường”.

Nói thêm về siêu âm đo khoảng mờ gáy, BS. Hoan cho hay: Đây là một phương tiện để sàng lọc trước sinh được thực hiện khi thai được 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau khi khảo sát, kích thước của khoảng mờ gáy sẽ được kết hợp với kết quả xét nghiệm sàng lọc double test để tính nguy cơ thai bị hội chứng Down (trisomy 21) và hội chứng Edwards (trisomy 18). Tỉ lệ phát hiện các trường hợp nguy cơ của siêu âm khoảng mờ gáy khoảng 80%. Siêu âm khoảng mờ gáy khi kết hợp với xét nghiệm double test thì tỉ lệ phát hiện các trường hợp nguy cơ cao có thể đạt đến > 90%.

Ngưỡng nguy cơ được cho là cao hay thấp tùy thuộc quy ước của mỗi cơ sở y tế và chủ quan của mỗi thai phụ và gia đình. “Thông thường, nguy cơ thai bị hội chứng Down được xem là cao khi 1/250. Các trường hợp nguy cơ cao cần được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền” – BS. Hoan nói.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*